亨廷頓病性癡呆如何鑑別

亨廷頓病性癡呆如何鑑別?亨廷頓病是一種臨牀表現複雜的運動障礙性疾病，主要依賴遺傳學診斷。對於這種比較少見的遺傳性疾病，你瞭解多少?

1.早期常被誤診爲精神分裂症、情感性精神病、焦慮症、人格障礙，鑑別點在於明確的家族遺傳史，腦變性的證據及以後出現的舞蹈樣症狀。

2.與其他腦變性疾病鑑別，應根據病史、臨牀表現特點、神經系統檢查和實驗室檢查等。

　　附：亨廷頓病 知多少

流行病學

西方國家人羣中亨廷頓病(HD)患病率約爲 10.6-13.7/10 萬人。基因診斷學技術大大提高了疾病的診斷率，特別是對老年人羣中晚髮型亨廷頓病的確診，因爲這些患者通常無家族史，且由於這些患者癡呆和其他神經變性疾病發生率高，臨牀診斷較爲困難。歐洲人羣中亨廷頓病發病率更高。日本、臺灣地區其發生率僅爲歐洲和北美的 1/10。這種差異是由於 HTT 位點的基因異質性所致。

發病機制 / 病理生理學

1. 遺傳學或基因調節因素：HTT 負責編碼亨廷頓蛋白，其內有一個 PloyQ 的'部分，而這一部分是由重複 CAG 三核苷酸重複序列所編碼。正常人羣中這一重複序列的長度爲 6-35 個重複，如果擴增超過 40 個重複序列，則會導致發病，出現運動症狀。而如果在 36-39 之間，一部分患者會發病，一些患者會繼續保持無症狀狀態。

2. 亨廷頓蛋白結構和功能：亨廷頓蛋白可在全身廣泛表達，但根據細胞類型不同表達水平不同，在細胞核和胞漿內均可存在。亨廷頓蛋白的正常功能尚未完全明確，包括其對神經系統發育的影響，對腦源性神經生長因子(BDNF)的產生和轉運的作用以及對細胞黏附的影響。

3. 亨廷頓病的病理生物學機制：大量研究數據顯示亨廷頓蛋白(fragmentation)片段化可能是其發病的首個關鍵性步驟。不同類型細胞間亨廷頓蛋白片段的相對濃度部分依賴於 HTT 表達的水平;在神經元中表達高於膠質細胞。亨廷頓蛋白具有多個修飾位點，其翻譯後修飾過程可被擴增的 PolyQ 片段所影響，從而反過來影響其毒性作用。

診斷、篩查及預防

亨廷頓的診斷主要基於臨牀評估、家族史以及對 CAG 重複擴增序列的基因學檢測。疾病典型的三聯徵包括運動障礙(主要表現爲舞蹈症)、認知功能(比如注意力等)以及神經精神症狀(如淡漠)。神經影像學檢查可用於支持診斷，主要是排除其他疾病。

此外，MRI 或 CT 可顯示對稱性紋狀體萎縮，甚至可能在運動症狀出現前就已出現(圖 1)。一般採用統一亨廷頓病評估量表(UHDRS)進行運動症狀評估。