隨着醫學科學的進步，尤其是生物醫學的快速發展，轉化醫學（translationalmedicine）已成爲國際醫學發展的新趨勢，受到衆多醫學工作者的重視D轉化醫學又稱爲轉化研究（translationalresearch），是架起基礎學科與臨牀學科相聯繫的橋樑，其中心內容是實現從“實驗室到臨牀”的轉化（benchtobedsidetranslation），又從臨牀回到實驗室（bedsidetobench），即實行從基礎研究與臨牀應用的雙向轉化（BtoB模式），從而消融基礎研究和臨牀間的屏障，不僅使得實驗室基礎研究成果能及時、有效地爲臨牀所用，而且推進臨牀中需要解決的問題能及時反饋給基礎研究者，從而爲疾病診療和防治提供新的策略和手段。
醫學遺傳學是將遺傳學理論應用於臨牀醫學實踐，研究人類疾病與遺傳關係的一門交叉學科，它濃縮了生物科學與醫學的核心內容，是現代醫學向分子醫學以及基礎醫學向臨牀醫學過渡的一門醫學橋樑課程。醫學遺傳學作爲臨牀醫學專業重要的基礎課程，是與轉化醫學密切相關的基礎醫學學科之一。在從事醫學遺傳學教育的過程中，我們發現目前臨牀專業的學生對基礎課程的重視不夠，缺乏興趣，甚至認爲基礎研究對臨牀工作無重要意義，探究其原因，主要是因爲學生缺乏轉化醫學意識，在學校基本理論知識時，不能清楚地認識它與將來要從事的臨牀醫療工作之間的相互聯繫，因此在醫學遺傳學教學中融人轉化醫學理念對提高教學效果、培養學生綜合素質是非常重要和必要的。
蚌埠醫學院臨牀醫學專業醫學遺傳學理論學時爲30學時，其學科跨度大、教學內容繁多。在有限的教學時間內，爲了樹立學生轉化醫學意識，培養具有轉化醫學理念的新型醫學人才，我們在醫學遺傳學教學過程中進行了如下方面的探索和實踐。
一、上好第一堂課，樹立學生轉化醫學意識
緒論是每一門課程的第一堂課，它是課程的開場白，起到統領整本教材和整個課程教學的作用。緒論的學習是給學生建立學習方法並提出學習目標的重要環節，緒論教學的成敗直接關係到學生學習這門課程的興趣。上好第一堂課對學生學好本門課程起到關鍵性的作用，培養學生轉化醫學意識就要從第一堂課開始。
在緒論的教學中，除了介紹醫學遺傳學的性質、任務、研究方向、研究內容等基礎知識之外，我們還增加了轉化醫學概念、發展應用現狀等內容，爲今後從轉化醫學角度認識和學習醫學遺傳學打下基礎。另外，在講解醫學遺傳學學科發展簡史時，適當補充了將臨牀問題與基礎研究密切聯繫的科學家的事蹟，比如，美國學者Prusiner發現朊蛋白的起因就是來源於他是一名臨牀住院醫生的時候，曾目睹一位60歲的女患者痛苦地死於Creutrfeldt—Jacob病引起的癡呆症，從而引起了他在長達20多年的漫長歲月中堅持不懈的對這種疾病進行實驗研究，最終發現人類的Creutzfeldt—Jacob病的病原體是蛋白質，定名爲朊蛋白，這一研究使他獨獲1997年的諾貝爾生理學醫學獎。通過介紹這類事蹟，增強學生學習的主動性和趣味性，啓發學生思考，使學生充分認識轉化醫學的作用和意義，促進學生樹立轉化醫學意識。
二、以遺傳病爲中心，轉化醫學爲導向，設計典型案例
醫學遺傳學是一門由“遺傳病”爲紐帶把遺傳學和醫學結合起來的學科，醫學遺傳學側重從綜合角度全面地探討和分析遺傳因素在遺傳病發生、發展和轉歸過程中的作用。因此在醫學遺傳學教學中，遺傳病的遺傳規律與發病機制是教學的重點內容，但是臨牀醫學生常常生物學基礎知識薄弱，衆多的遺傳病和遺傳規律比較複雜，學生學習起來比較吃力。我們採用以遺傳病爲中心，將複雜的醫學知識以“遺傳病”連接起來，使臨牀問題作爲基礎醫學教學探討的材料，精心設計典型案例。並圍繞臨牀案例提出相關問題，將醫學遺傳學基礎與臨牀病例進行整合，培養學生今後以轉化醫學理念分析問題和解決問題的能力，使學生能將醫學遺傳學基礎知識“轉化”到臨牀中去。
比如，在講解性染色體病這一章時，我們根據臨牀的病例設計了典型案例“一7歲患兒，因尿道下裂併發隱睾就診，術前行染色體檢査診斷爲47，XXY，診斷爲Klinefelter綜合徵，無其他臨牀症狀，無家族遺傳史，父母非近親結婚，生育該患兒時年齡：父27歲，母25歲，據調査該父母在此患兒之前曾生育過一女孩，發育正常，其母爲腎結石患者，在妊娠前和妊娠早期曾服用過某排石藥物。”根據這一典型案例，引導學生以一名醫生的角度思考以下幾個問題：爲什麼該父母正常並且無家族遺傳史，但卻生育一Klinefeltei綜合徵患兒？該患兒應如何治療？臨牀上應如何診斷和預防遺傳病的發生？這樣通過這一案例的設計，架起基礎醫學和臨牀醫學的橋樑，激發學生的好奇心和求知慾，引發學生對即將學習的知識（Klinefeltei？綜合徵的臨牀表現、核型及遺傳病的診斷和預防）的`關注與思考，又複習和鞏固了已學過的基礎知識（引發染色體畸變的因素和染色體數目異常發生的機制）。
通過設計典型案例，將臨牀內容潛移默化人基礎醫學課堂中，讓學生帶着興趣和疑問學習了相關知識，提高學生參與課堂教學的主動性。與傳統教學相比，這種以遺傳病爲中心，把臨牀病例引人課堂，從臨牀實踐中發現和提出問題，融人轉化醫學理念的典型案例教學方法極大地活躍了課堂氣氛，培養了學生的臨牀思維和自學能力，使教學效果得到了提高。
三、基於轉化醫學理念，培養學生科研思維
培養有較高科研能力的醫務工作者，提高臨牀工作者的科研意識和能力是轉化醫學發展的重中之重，目前制約轉化醫學發展的一個瓶頸就是人才的匱乏。因此，要在臨牀醫學與基礎醫學之間的雙向轉化，不僅要讓臨牀醫學生掌握醫學知識，同時要使學生學會獨立分析和解決問題的科研能力，爲轉化思維的培養建立基礎。
首先通過插人相關案例來培養學生的科研思維，可以將一些著名的醫學遺傳學家探索生命奧祕的科研工作引人課堂教學，比如在基因診斷的講述中，可結合“基因診斷之父”簡悅威通過不懈的科學研究，運用DNA重組技術實現了對鐮狀細胞貧血的產前基因診斷的案例進行教學，從而培養學生善於從臨牀中觀察、勇於投身科研的精神，並讓學生領悟到基礎醫學與臨牀醫學之間的相互轉化、相互依存的關係，爲將來的臨牀工作奠定了基礎。
其次，把教師的科研課題帶人課堂，以科研促進教學，建立科研反哺教學的機制，在基礎知識學習過程中開展基於轉化醫學思路的課外科研活動，加強學生對轉化醫學的理解。教師可以結合自己的課題，設立相關的科研課題方向，讓學生按照自己的興趣，選擇相關的研究內容，然後在教師的指導下，學習查閱文獻、撰寫課題申請書的過程。並且根據學生的意願，挑選部分同學加人到老師的課題組進行科研訓練。通過以上實踐，培養了學生的科研思維，使臨牀學生了解了科研的方法和思路，使基礎與臨牀、科研與教學有機融合，通過解決實際問題的訓練提高了學生的綜合能力和素質，培養了學生轉化醫學的意識，讓臨牀學生深刻體會到轉化醫學的真正含義。
四、加強醫學人文教育的滲透，培養轉化醫學人才
現代醫學模式注重人類生命的內在質量，強調心理和社會因素對人的影響，轉化醫學實施的過程中倡導的“以病人爲中心”就是人文精神的最大體現[5]。轉化醫學的發展需要切實加強和改善醫學人文教育，在醫學遺傳學教學中，不斷地滲透醫學人文知識有利於轉化醫學人才的培養。我們對在醫學遺傳學課程教學中融入人文素質教育的研究做了多年的探索和實踐[6]，探索了一條在醫學遺傳學課程教學中進行人文教育的模式，使人文教育浸潤在醫學遺傳學專業理論知識中，注重培養學生溝通交流與團隊協作能力，不僅提高了學生專業課成績，而且使學生的綜合素養得到了提高，從而滿足轉化型醫學人才培養要求。
綜上所述，轉化醫學是醫學發展的方向之一，在醫學遺傳學課程教學中融人轉化醫學理念是非常必要的，通過在教學中樹立轉化醫學思維，以遺傳病爲中心，使基礎與臨牀、科研與教學緊密聯繫，逐步強化學生轉化醫學的意識，有利於提高學生綜合素質，促進轉化醫學人才培養。